🔬 O que é a Doença de Wilson? Entenda e Previna! 🔬

O que é a Doença de Wilson? A Doença de Wilson é um distúrbio genético raro transmitido de pais para filhos. Essa condição hereditária impede que o corpo elimine o excesso de cobre, um mineral essencial, tornando-o tóxico em grandes quantidades. Embora o corpo necessite de pequenas quantidades de cobre provenientes dos alimentos, o acúmulo excessivo pode ser prejudicial. Normalmente, o fígado é responsável por expelir o excesso de cobre pela bile, um suco digestivo. Na Doença de Wilson, o fígado passa a armazenar o cobre, levando a danos hepáticos e acumulação em outros órgãos, olhos e cérebro, tornando-se potencialmente ameaçadora com o tempo.

O que causa a Doença de Wilson? A Doença de Wilson é causada por uma falha herdada no gene ATP7B, sendo um distúrbio autossômico recessivo. Ambos os pais devem transmitir o mesmo gene anormal à criança. Muitas vezes, pais com apenas um gene anormal são portadores da doença, sem exibir sintomas.

Sintomas da Doença de Wilson Os sintomas podem aparecer entre os 5 e 35 anos, variando conforme os órgãos afetados:

Sintomas Hepáticos:

Fadiga extrema
Cãibras musculares
Fraqueza
Perda de apetite
Náuseas
Vômitos
Perda de peso
Acúmulo de líquido na barriga ou pernas
Pele ou olhos amarelados
Hematomas fáceis
Fígado e baço inchados

Sintomas Neurológicos:

Alterações comportamentais
Rigidez muscular
Tremores incontroláveis
Movimentos lentos ou repetitivos
Fraqueza muscular
Dificuldade para engolir
Discurso arrastado
Coordenação prejudicada
Pensamentos suicidas em casos graves

Sintomas de Saúde Mental:

Estresse e ansiedade
Depressão
Perda de contato com a realidade (psicose)
Ideias suicidas

Outros Sintomas:

Ossos frágeis (osteoporose)
Dor e inchaço nas articulações (artrite)
Anemia
Baixos níveis de plaquetas ou glóbulos brancos

Quem está em risco? A Doença de Wilson é rara, sendo mais provável em casos de histórico familiar. Afeta igualmente homens e mulheres.

Como é diagnosticada? O diagnóstico pode ser desafiador devido a sintomas similares a outras doenças. Testes de sangue, biópsia hepática, exame ocular e testes genéticos são realizados para confirmar o diagnóstico.

Como é tratada? Não há cura para a Doença de Wilson, mas o tratamento ao longo da vida ajuda a reduzir o acúmulo de cobre. Inclui medicamentos, restrição dietética, suplementos de zinco e, em casos graves, transplante hepático.

Complicações e Prevenção A doença pode levar a danos hepáticos, falência hepática e complicações neurológicas, podendo ser fatal em casos raros. A prevenção não é possível, mas aconselhamento genético pode ajudar a identificar riscos familiares.

Vivendo com a Doença de Wilson Gerenciar a condição envolve medicamentos, dieta controlada e acompanhamento médico regular. Mudanças na dieta, como evitar certos alimentos, são recomendadas. Manter a saúde hepática, vacinar-se contra hepatite A e B, e monitorar os níveis de cobre são essenciais.

👩‍⚕️ Sempre consulte seu profissional de saúde para um diagnóstico preciso e orientações específicas. 👨‍⚕️

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